Onemocněním ledvin trpí více než 500 milionů lidí na světě a každý sedmý člověk u nás. Specialista na nefrologii Prof. Dr. Gülçin Kantarcı ve svém prohlášení u příležitosti „Světového dne ledvin“ upozornila na skutečnost, že i přes prevalenci onemocnění ledvin stále není dostatek a přesných informací o dědičných onemocněních ledvin, která jsou velmi častá jak v ve světě i u nás.
Dědičná onemocnění ledvin patří mezi hlavní příčiny chronických onemocnění ledvin, o kterých je známo, že mají významný socioekonomický dopad. Specialista na nefrologii prof. Dr. Gülçin Kantarcı řekl: „Významná část těchto pacientů může být diagnostikována s nespecifickou/chybnou diagnózou nebo CKD neznámé etiologie. To může ovlivnit správnou léčbu, sledování pacienta a genetické poradenství.“
RODINNÝ PŘÍBĚH ZVYŠUJE RIZIKO
Specialista na nefrologii z nemocnice Yeditepe University Koşuyolu, prof., řekl: „U našich pacientů, kteří mají onemocnění ledvin, nejprve zvažujeme přítomnost onemocnění ledvin v anamnéze mezi jejich příbuznými, zvláště pokud jde o pacienta na hemodialýze,“ řekl Yeditepe University Koşuyolu Hospitals. Dr. Gülçin Kantarcı řekl: „Dokonce i onemocnění ledvin u jejich příbuzných je rizikovým faktorem onemocnění ledvin. Není to však důkaz, že příčina onemocnění ledvin je dědičná.
„VEŠKERÉ NEMOCI, KTERÉ JSOU POSLECHNY, EXISTUJÍ OD NAROZENÍ“
„Dědičná onemocnění se mohou projevovat příznaky od narození, stejně jako v pokročilém věku a raném dětství. Existují tedy dvě formy podle období klinické manifestace,“ uvedl prof. Dr. Gülçin Kantarcı na toto téma poskytl následující informace: „Všechny dědičné nemoci jsou přítomny od narození. Není však správné u každého onemocnění ledvin dělit klinické nálezy na dva podle věku nástupu. Některé mohou začít v obou věkových skupinách, stejně jako se vyskytnou ve věkové skupině dospívajících.
Některá dědičná onemocnění, jako je dětská polycystická choroba ledvin, se vyvinou, když má pacient stejný gen u obou rodičů. Tato onemocnění, která jsou velmi vzácná, jsou klinicky velmi závažná a vyskytují se v nižším věku. U některých pacientů stačí mít gen způsobující onemocnění pouze u jednoho z rodičů. Polycystická choroba ledvin dospělého typu je jednou z nemocí, která se takto dědí.“
„NEVLACHATELNÉ NEMOCI LEDVIN MOHOU DOPROvázet JINÁ NEMOC“
S informací, že některá dědičná onemocnění ledvin přecházejí podle pohlaví, Prof. Dr. Gülçin Kantarcı připomněl, že existují i dědičná onemocnění provázená hluchotou nebo abnormalitou ve zvukovodu a některá oční onemocnění při onemocnění ledvin. prof. Dr. Gülçin Kantarcı pokračovala ve svých slovech následovně: „Funkční nebo formální problémy močového měchýře a močových cest mohou také způsobit onemocnění ledvin a onemocnění ledvin se může rozvinout v důsledku problémů s lokalizací ledvin. Každá z nich jsou dědičné nebo vrozené problémy s ledvinami, které postihují pouze daného jedince. Pro správnou léčbu pro každého je velmi důležité správně identifikovat příčinu.“
SELHÁNÍ LEDVIN LZE PŘEDEJÍT VČASNOU DIAGNOSTIKOU!
Zdůrazňuje, že dědičná onemocnění ledvin mohou způsobit mnoho problémů, pokud nejsou diagnostikována včas a správně, specialista na nefrologii nemocnice Yeditepe University Koşuyolu Prof. Dr. Gülçin Kantarcı uzavřela svá slova takto: „Některá dědičná onemocnění ledvin také způsobují únik bílkovin a mají za následek progresivní selhání ledvin. Zatímco některá dědičná onemocnění, jako je Alportův syndrom, který krvácí v moči, mohou způsobit progresivní selhání ledvin, skupina onemocnění, včetně onemocnění tenké bazální membrány, která začíná podobnými klinickými nálezy, má mírnější klinický průběh. Onemocnění, která způsobují ledvinové a močové kameny, jsou většinou dědičná onemocnění. Předcházet rozvoji selhání ledvin je možné včasnou diagnostikou a genetickým záchytem těchto onemocnění. Mít genetickou informaci o tomto onemocnění před narozením dítěte a zahájit nefrologické sledování v raném období může snížit výskyt onemocnění a progresi až do pokročilého selhání ledvin.
Buďte první kdo napíše komentář