Yeditepe University Hospitals Infection Diseases and Clinical Microbiology specialist Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu mluvila o talasémii.
„Rozšíření příbuzenských sňatků u nás zvyšuje četnost talasémie, což je geneticky přenosné onemocnění, a bohužel se ročně rodí stovky nemocných dětí,“ uvedl prof. Dr. Meral Sönmezoğlu poskytla následující informace o příznacích onemocnění:
Ve skupině onemocnění talasémií, která patří mezi onemocnění nazývaná „hemoglobinopatie“, je u nás nejčastější Beta-talasémie. Beta Thalassemia je u nás známá jako „středomořská anémie“. Toto onemocnění způsobuje snížení transportu kyslíku krve do tkání a orgánů v důsledku nedostatečné a poruchy tvorby hemoglobinu. V důsledku toho pacienti pociťují bledost, slabost, únavu, bušení srdce a zpomalení růstu. Zvětšení obličejových kostí specifické pro onemocnění nastává, když je kostní dřeň nadměrně stimulována a přetěžována pro tvorbu krve.“
Prof. Sönmezoğlu poskytl následující informace o studiích prováděných na toto téma v naší zemi:
Frekvence přenašečů beta-talasémie ve zdravé turecké populaci je 2,1 procenta, přenašečů je přibližně 1 milion 400 tisíc a 4 tisíce 513 pacientů. Přibližný celkový počet pacientů s talasémií se pohybuje kolem 6 tisíc. Nařízení o dědičných krevních chorobách bylo zveřejněno Ministerstvem zdravotnictví dne 24.10.2002. Program kontroly hemoglobinopatie byl zahájen ve 33 provinciích určených ministerstvem k prevenci dědičných krevních chorob včetně talasémie. Zatímco screening byl v roce 2013 proveden ve 41 provinciích, od roku 2018 se stalo povinné pro všechny páry, aby tento test absolvovaly před svatbou v 100 městech se 81denním akčním plánem. Od 01. listopadu 2018 tento program začali zavádět rodinní lékaři jako předmanželský screeningový program hemoglobinopatie v 81 provinciích. Díky těmto studiím klesl počet dětí narozených s talasémií z 300 na 30 ročně.“
Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, „Nejpoužívanějším a nejúčinnějším způsobem pro anémii je krevní transfuze. Pacienti s thalasémií major často dostávají tuto léčbu každý měsíc. Železo nahromaděné v těle díky transfuzím se odstraňuje speciální terapií vazbou železa (Chelation therapy). Dnes se využívají i metody kmenové a genové terapie, prenatální diagnostiky a preimplantační genetické diagnostiky.
S poukazem na to, že kromě obtížnosti léčby pacientů s thalasémií představují významné riziko také infekce, prof. Dr. Meral Sönmezoğlu řekla: „Infekce jsou druhou nejčastější příčinou úmrtí pacientů s thalasémií a jednou z hlavních příčin morbidity. Mezi predisponující faktory u pacientů s talasémií patří hluboká anémie, přetížení železem, odstranění sleziny a některé poruchy imunity. Hlavními původci bakteriálních infekcí jsou Klebsiella spp v asijských zemích a Yersinia enterocolitica v západních zemích.
Vzhledem k tomu, že pacienti s velkou thalasémií dostávají dvě jednotky krevní transfuze téměř každý měsíc po celý život, je tato léčba také rizikovým faktorem pro přenos infekce. Dr. Meral Sönmezoğlu pokračovala ve svých slovech takto:
„Nejčastějšími chorobami jsou virové infekce. Přestože jsou dárci krve zpochybňováni a vyšetřováni na nemoci a je zajištěn bezpečný přísun krve, toto riziko stále existuje jako v každé zemi na světě. Všichni pacienti s talasémií by proto měli být očkováni proti hepatitidě B, které lze očkováním předejít. Také k prevenci infekcí: Pacienti s talasémií by měli být okamžitě léčeni, pokud mají horečnaté onemocnění. Mělo by se zabránit tomu, aby se změnila v systémové onemocnění. Pokud je pacientům s talasémií odstraněna slezina, měli by být očkováni proti zapouzdřeným bakteriím. S tím. Pacienti s thalasémií by neměli konzumovat syrové maso, mléko, měkkýše a čerstvý sýr, které mohou být zdrojem infekce.
Vzhledem k tomu, že nositelé talasémie v komunitě mají normální vzhled, nebude možné pochopit, zda jsou přenašeči, pokud nebudou provedeny speciální testy na talasémii, specialista na infekční onemocnění a lékařskou mikrobiologii Prof. Dr. Sönmezoğlu řekl: "Z tohoto důvodu by mladí lidé žijící v rizikových oblastech měli před svatbou rozhodně podstoupit test na talasémii."
V programu kontroly hemoglobinopatie; Uvádí, že screening párů, které uzavřou sňatek, a screening ostatních rodinných příslušníků a příbuzných jedinců, kteří jsou nemocní nebo přenašeči, Prof. Dr. Sönmezoğlu řekl: „Kromě toho, jako rodiče budoucnosti, je také důležité zavést vzdělávací a screeningové programy hemoglobinopatie pro studenty studující na sekundárním vzdělávání. Kromě toho lze na žádost lékaře nebo osoby použít test hemoglobinopatie. řekl.