Amyotrofická laterální skleróza neboli ALS je vzácná skupina neurologických onemocnění způsobených primárně poškozením nervových buněk zodpovědných za kontrolu dobrovolného pohybu svalů. Dobrovolné svaly jsou zodpovědné za provádění pohybů, jako je žvýkání, chůze a mluvení. Onemocnění ALS je progresivní a symptomy mají tendenci se časem zhoršovat. V současné době neexistuje žádná možnost léčby, která by zastavila progresi ALS nebo poskytla úplné vyléčení, ale výzkum na toto téma pokračuje.
Jaké jsou příznaky ALS?
Počáteční příznaky ALS se u různých pacientů projevují odlišně. Někomu může vadit držení propisky nebo šálku kávy, jinému zase mluvení. ALS je typicky progresivní onemocnění.
Rychlost progrese onemocnění se u jednotlivých pacientů značně liší. Ačkoli průměrná doba přežití pacientů s ALS je 3 až 5 let, mnoho pacientů žije 10 nebo více let.
Nejčastějšími časnými příznaky ALS jsou:
- klopýtání při chůzi,
- Obtížnost přesunu věcí
- porucha řeči,
- problémy s polykáním,
- Svalové křeče a ztuhlost
- Může být uveden jako problém s udržením hlavy ve vzpřímené poloze.
ALS může zpočátku postihnout pouze jednu ruku. Nebo můžete mít potíže pouze s jednou nohou, což ztěžuje chůzi v přímém směru. Postupem času onemocní téměř všechny svaly, které ovládáte. Některé orgány, jako je srdce a svaly močového měchýře, zůstávají zcela zdravé.
Jak se ALS zhoršuje, více svalů začíná vykazovat známky nemoci. Mezi pokročilejší příznaky onemocnění patří:
- silná svalová slabost,
- úbytek svalové hmoty,
- Existují příznaky, jako je nárůst problémů se žvýkáním a polykáním.
Jaké jsou příčiny ALS?
Nemoc se dědí od rodičů v 5 až 10 % případů, zatímco ostatní nemají žádnou známou příčinu. Možné příčiny u této skupiny pacientů;
genová mutace. Různé genetické mutace mohou vést k dědičné ALS, způsobující téměř stejné příznaky jako nedědičná forma.
chemická nerovnováha. U lidí s ALS byly nalezeny vysoké hladiny glutamátu, který se nachází v mozku a slouží k přenosu chemických zpráv. Na základě výzkumu bylo zjištěno, že nadbytek glutamátu způsobuje poškození nervových buněk.
dysregulovaná imunitní odpověď. Někdy může imunitní systém člověka napadnout normální buňky vlastního těla, což vede ke smrti nervových buněk.
Abnormální akumulace bílkovin. Abnormální formy některých proteinů v nervových buňkách se v buňce postupně hromadí a poškozují buňky.
Jak se ALS diagnostikuje?
Onemocnění je obtížné diagnostikovat v rané fázi; protože příznaky mohou napodobovat některá jiná neurologická onemocnění. Zde jsou některé testy používané k vyloučení jiných podmínek:
- Elektromyogram (EMG)
- Studie nervového vedení
- Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
- testy krve a moči
- Lumbální punkce (proces odběru tekutiny z míchy vstupem do pasu jehlou)
- Svalová biopsie
Jaké jsou metody léčby ALS?
Léčba nemůže napravit škody způsobené nemocí; může však zpomalit progresi symptomů, předcházet komplikacím a učinit pacienta pohodlnějším a nezávislým.K léčbě je zapotřebí integrovaný tým lékařů a zdravotnických pracovníků vyškolených v mnoha oborech. To může prodloužit vaše přežití a zlepšit kvalitu vašeho života. V léčbě se používají různé léky, fyzikální terapie a rehabilitace, logopedie, výživové doplňky, psychologická a sociální podpůrná léčba.
Existují dva různé léky, Riluzole a Edaravone, schválené FDA pro léčbu ALS. Riluzol u některých lidí zpomaluje progresi onemocnění. Dosahuje to snížením hladin chemického posla zvaného glutamát, který se často nachází ve vysokých hladinách v mozcích lidí s ALS. Riluzol je lék užívaný perorálně ve formě pilulek. Edaravon se naproti tomu pacientovi podává do žíly a může způsobit závažné nežádoucí účinky. Kromě těchto dvou léků může lékař doporučit různé léky na zmírnění příznaků, jako jsou svalové křeče, zácpa, únava, nadměrné slinění, problémy se spánkem, deprese.