Člen Turecké národní společnosti pro alergii a klinickou imunologii Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan poskytla informace o těžké kombinované imunodeficienci, která je populárně známá jako balónková dětská nemoc.
Doc. Dr. Bozdoğan uvedl, že těžká kombinovaná imunodeficience, která je lidově známá jako balónková dětská nemoc, která se opět dostala na pořad jednání s televizním seriálem „Jmenuji se Farah“, je ve skupině primární imunodeficience (PID), která zahrnuje téměř 500 onemocnění.
Bozdoğan uvedl, že hlavním rysem onemocnění jsou recidivující, rezistentní a těžké infekce, které často vyžadují hospitalizaci, a uvedl, že jedinou účinnou metodou v definitivní léčbě onemocnění je transplantace kostní dřeně a řekl: „Bohužel neexistuje žádný screeningový program této nemoci u nás. V případě včasné diagnózy pomocí screeningových testů stoupá úspěšnost transplantace kmenových buněk až na 95 procent. Poté, co se pacient s mikrobem setká a dojde k poškození orgánů, šance na úspěch léčby klesá. Jinými slovy, stejně jako u mnoha nemocí, včasná diagnóza zachraňuje životy.“ řekl.
Bozdoğan informoval, že imunitní systém se skládá z různých buněk, jako jsou T buňky, B buňky, NK buňky, neutrofily a makrofágy, a řekl:
„Tyto buňky mají různé funkce a každá bojuje s jinými mikroby. Tyto buňky komunikují, aby chránily naše tělo před mikroby a jednaly v dokonalé organizaci. Jako každá buňka v lidském těle i buňky imunitního systému obsahují genetický materiál, který určuje jejich funkce, a fungují podle pokynů řízených skupinou genů. Těžká kombinovaná imunodeficience, známá jako balónkové dětské onemocnění, je definována jako genetická porucha, která inhibuje vývoj T buněk. Dokonce i přenos velmi slabých mikrobů u těchto pacientů může mít za následek smrt.“
Bozdoğan uvedl, že pacienti mohou zemřít před dosažením 1 roku kvůli závažným infekcím v případech, kdy nelze provést nouzovou diagnostiku a léčbu, řekl Bozdoğan: „Zatímco kdysi jediným způsobem, jak udržet pacienta naživu, bylo zajistit, aby pacient žil v izolované sterilní prostředí se dnes úspěšně aplikuje transplantace kostní dřeně (transplantace kmenových buněk) a pacienti jsou zdraví a mohou vést normální život.“ řekl.
Pokrývá téměř pět set nemocí a lze je vidět u všech věkových kategorií a pohlaví.
Bozdoğan řekl, že vrozený nedostatek nebo nedostatečnost imunitního systému odhaluje vzácná onemocnění známá jako „Primární imunodeficience nebo vrozené vady imunitního systému s novou definicí“.
Bozdoğan uvedl, že většina primárních imunodeficiencí, které zahrnují téměř XNUMX onemocnění, se vyskytuje v důsledku vrozených genetických poruch a lze je pozorovat u všech věkových kategorií a pohlaví, a vysvětlil, že společnými rysy pacientů jsou nedostatek nebo nedostatečné fungování imunitního systému. systému s různými klinickými nálezy.
Bozdoğan poukázal na to, že hlavním úkolem imunitního systému je chránit tělo před mikroby, a zdůraznil, že hlavním rysem imunitních nedostatků jsou opakující se, odolné a těžké infekce, které se často léčí hospitalizací.
Bozdoğan zmínil, že podobná zjištění mohou být u rodinných příslušníků, řekl: „Jednou z nejzávažnějších forem primární imunodeficience je těžká kombinovaná imunodeficience. Těžká kombinovaná imunodeficience, známá také jako bubble boy disease, je vzácné, velmi závažné onemocnění, při kterém je schopnost bojovat proti mikrobům vrozeně nedostatečná.
Existuje definitivní lék?
Bozdoğan použil následující prohlášení o definitivní léčbě tohoto onemocnění:
Vysvětlující definitivní způsob léčby onemocnění, doc. Dr. Günseli Bozdoğan řekla: „Definitivní léčbou je transplantace kmenových buněk, jinými slovy transplantace kostní dřeně. Transplantace kostní dřeně je u nás úspěšně aplikována v mnoha centrech. Plně vhodný dárce v rámci rodiny je první volbou. Při absenci plně vhodného dárce je možné transplantovat i od semi-vhodného dárce v rámci rodiny nebo od nepříbuzného plně vhodného dárce. U nás transplantaci kmenových buněk hradí stát. Přestože je počet center provádějících transplantaci kmenových buněk omezený, jde o dostupnou léčbu.“
Bozdoğan zdůraznil, že genová terapie je také možná u některých podtypů onemocnění, řekl: „Genová terapie spočívá v nápravě defektního genu způsobujícího onemocnění a jeho přenosu zpět k pacientovi. Lentivviry nebo retroviry se používají jako vektory pro proces přenosu. Tato léčba však není léčebnou metodou aplikovanou u nás. Další léčebnou metodou je substituční léčba imunoglobulinem (IG) a opakuje se každé 3-4 týdny. Jakmile je stanovena diagnóza, jsou v případě potřeby podávána antibiotika v ochranné dávce spolu s IG terapií k léčbě infekce, aby bylo možné pacienta chránit. Tato léčba pokračuje, dokud není provedena transplantace kmenových buněk, a dokonce dokud není transplantace úspěšná.“ řekl.
Riziko PID se zvyšuje s rostoucím počtem příbuzenských manželství
Bozdoğan uvedl, že výskyt PID se v naší zemi, kde jsou příbuzenská manželství běžná, zvýšil a řekl: „Protože polovina páru chromozomů, které tvoří naše geny, se přenáší z matky na děti a druhá polovina z otce u dětí se riziko PID výrazně zvyšuje v příbuzenských manželstvích. A to natolik, že zatímco u nás je výskyt onemocnění 10 ku 1 tisícům, v USA je tato míra 58 ku 1 tisícům. Ve srovnání s jinými zeměmi je PY u nás běžnější,“ řekl.
"Žádný skenovací program"
Bozdoğan uvedl, že u tohoto onemocnění má zásadní význam včasná diagnostika, a poukázal na to, že se jedná o velmi vhodné onemocnění pro novorozenecký screeningový program, protože onemocnění má účinnou možnost léčby a doba zjištění příznaků po narození je velmi krátká.
Bozdoğan uvedl, že úspěšnost transplantace kmenových buněk stoupne na 95 procent, pokud je provedena včasná diagnóza pomocí screeningových testů předtím, než dojde k onemocnění a pacient není infikován žádnými mikroby, řekl Bozdoğan: „Poté, co se pacient setká s mikrobem a dojde k poškození orgánů, šance na úspěch léčby klesá. V tomto případě včasná diagnóza zachraňuje životy. Nutno však podotknout, že u nás bohužel neexistuje screeningový program tohoto onemocnění.
Proč se tomu říká balónková dětská nemoc? Jak jeho příběh začal?
David Phillip Vetter se narodil v Texasu v USA v roce 1971, kdy ještě nebyla známá léčba nemoci. Všichni si mysleli, že jeho skutečné jméno je David Bubble, aby lidé nevylučovali rodinu Vetterů. V roce 1963 se rodině narodil syn, ale ten o 7 měsíců později zemřel, protože ho nedokázali ochránit před nemocemi. Lékaři rodině řekli, že jejich dítě má těžkou kombinovanou imunodeficienci. Když se jim znovu narodilo dítě, drželi ho v balónu, aby zůstali bez bakterií, a mohlo žít 12 let.
Jídlo, pití, oblečení, všechno bylo sterilizováno, než se to dostalo do tohoto balónu. V tomto balónu byla umístěna televize a některé hračky. Dokonce používal přilbu navrženou NASA. Lékaři se nakonec rozhodli transplantovat Davidovi kostní dřeň od jeho sestry Katherine. Operace dopadla velmi dobře. Jenže David, který byl poprvé mimo balon, poprvé onemocněl 2 dny po transplantaci. Začal průjem, horečka, silné zvracení a střevní krvácení. David zemřel 7. února 22, pouhých 1984 dní poté, co byl odstraněn ze sterilní místnosti. Dnes mohou tito pacienti pokračovat v běžném životě v mnohem dřívějším věku, aniž by trpěli obtížemi balónkového dítěte s transplantací kostní dřeně.