Věděli jste, že díky rychlému vývoji v oblasti genetiky v posledních letech lze dnes definitivně diagnostikovat mnoho nemocí, které dříve nebylo možné diagnostikovat? Ve skutečnosti se neprovádí pouze diagnostika, ale také genetické testy jsou velkým přínosem při léčbě a sledování mnoha dědičných onemocnění. Acıbadem Healthcare Group Specialista na lékařskou genetiku Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt řekl: „Existuje více než 7 tisíc nemocí s jedním genem, jejichž geny v současnosti známe jako příčinu nemoci. "Ačkoli je celkový počet těchto onemocnění vysoký, dokážeme odhalit téměř všechna genetická onemocnění pomocí testů, které provádíme pro budoucí rodiče." Doc. Dr. Ahmet Yeşilyurt poskytl informace o genetických testech, které je velkým přínosem provést, než se stanete rodičem, a předložil důležité návrhy a varování.
Lékařská genetika, která je dnes rychle rostoucím oborem medicíny, u nás v posledních letech zaznamenala velký pokrok. Lékařská genetika, kde je každým rokem dosahováno velkého pokroku, může vést pacienty i lékaře mnohem citlivěji při diagnostice, léčbě a sledování nemocí. Acıbadem Healthcare Group Specialista na lékařskou genetiku Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt „Genetické testy se dnes používají při diagnostice, léčbě a sledování mnoha nemocí. Díky vývoji v oblasti genetiky lze snadno diagnostikovat mnoho nemocí, které dříve nebylo možné diagnostikovat. Např; Abnormální nálezy zjištěné ultrazvukem v těhotenství nebo zvýšené riziko při screeningových testech, retardace růstu a vývoje v kojeneckém a dětském věku, kognitivní (inteligenční) retardace, křeče, častá onemocnění, nálezy autismu, časné nádorové onemocnění u kteréhokoli jedince v rodině nebo mnohočetné pochopit, zda mnoho různých onemocnění, jako je anamnéza rakoviny, svalová onemocnění, metabolická onemocnění, je způsobeno genetickou příčinou. Když je zjištěna příčina, může být podána léčba specifická pro toto onemocnění a lze zabránit opětovnému výskytu tohoto onemocnění v následujících těhotenstvích.
Brání přechodu na další generace!
Zdůrazňuje, že genetické vyšetření je zvláště výhodné před svatbou nebo těhotenstvím, a pokud to před svatbou nebo těhotenstvím není možné, měla by být některá onemocnění během těhotenství vyšetřována, doc. Dr. Ahmet Yeşilyurt říká: „Před otěhotněním lze zaručit, že známá genetická choroba se nepřenese na děti v rodině. U párů, které žádají během těhotenství, lze provést prenatální (během těhotenství) genetické testování, aby se zjistilo, zda je dítě postiženo nebo ne. V nedávných vědeckých studiích; Vzhledem k tomu, že je prokázáno, že téměř každý je nositelem minimálně 2 genetických onemocnění, je velmi důležité, aby se každý pár před plánováním těhotenství pokud možno nebo nejpozději v těhotenství, ať už jsou příbuzní či nikoli, velmi důležité poradit s lékařským genetikem.
Budoucí rodiče pozor!
Genetické testy zahrnují diagnostické a screeningové testy prováděné v centrech pro genetické hodnocení s licencí Ministerstva zdravotnictví k detekci genetického onemocnění nebo nosičů se známou příčinou. Zejména u nás Thalasemie (Familiální středomořská anémie), Cystická fibróza, SMA (Spinální svalová atrofie), Fragile X s inteligencí a problémy s učením, Duchennova svalová dystrofie, což je svalové onemocnění, opoždění vývoje, neurologické problémy a pokles svalové síly. Je bezpodmínečně nutné provést screening na běžná onemocnění, zejména onemocnění jako je nedostatek biotinidázy a fenylketonurie. Doc. Dr. Ahmet Yeşilyurt řekl: „Genetické testy nám umožňují najít škodlivé mutace v našich genech v DNA, které způsobují nemoci nebo způsobují, že jsme přenašeči nemoci. Testováním jednoho nebo tisíců genů současně různými genetickými testy lze otestovat téměř všechny přenašeče, kteří mohou u člověka existovat. "Které testy by měly být provedeny na páru, se doporučuje na základě informací získaných během genetického poradenství," říká.
Definitivní diagnóza je možná jednoduchým odběrem krve!
Uvádí, že genetické testy lze obvykle provést jednoduchým vzorkem krve odebraným z paže, stejně jako mnoho jiných testů, doc. Dr. Ahmet Yeşilyurt pokračuje ve svých slovech následovně: „Navíc pomocí komplexních testů specifických pro jednotlivce, které můžeme zkrátit jako genetickou kontrolu, lze těmto onemocněním předcházet preventivními opatřeními dříve, než k nim dojde, nebo je lze mnohem snadněji léčit. tím, že je chytíme ve velmi rané fázi. Přestože se míra přesnosti každého genetického testu může sama o sobě lišit, pokud je prováděn ve zkušeném centru, lze jej nyní diagnostikovat s přesností až 100 procent. Diagnostické genetické testování může jasně říci, zda je přítomna mutace související s nemocí.“
Buďte první kdo napíše komentář