Ačkoli je to vzácné, léčba SMA (spinální svalová atrofie), což je velmi nebezpečné dědičné onemocnění se svými účinky na nervový a svalový systém, je obtížná a nákladná. S testem nosiče SMA, který byl poprvé zahájen ve Fakultní nemocnici na Blízkém východě v TRNC, je možné předpovědět rizika rodin pro toto onemocnění, které se v poslední době dostává do popředí zájmu Karla a Asyi miminka.
SMA (spinální svalová atrofie), která se v posledních měsících stala jednou z důležitých agend v TRNC, je progresivní, dědičné onemocnění charakterizované zhoršením tkání v mozku, mozkovém kmeni a míše a svalovou slabostí. SMA je pozorován u jednoho z každých 10 tisíc lidí na světě. Přeprava je mnohem běžnější. Vědecký výzkum ukazuje, že jeden z každých 60 lidí na světě je nositelem SMA. Určení, zda lidé, kteří plánují mít dítě, jsou nositeli SMA, má zásadní význam pro snížení četnosti onemocnění.
Testy nosiče SMA, které údajně patří mezi testy, které by měli před sňatkem provést odborníci, se v TRNC začaly poprvé aplikovat ve Fakultní nemocnici na Blízkém východě. Blízký východ Univerzitní nemocnice Vedoucí lékařské genetiky Laboratoř Doc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören uvádí, že možnost setkání se SMA se díky testu nosiče ještě sníží.
Je důležité mít testy nosiče, aby se zabránilo genetickým chorobám.
Testy nosiče odhalují přítomnost určitých genetických poruch u lidí. Testy prováděné před nebo během těhotenství mohou měřit riziko, že dítě bude mít dědičnou nemoc. Lze tak zabránit přenosu nemocí z generace na generaci. Test vozíku SMA na druhé straně ukazuje, zda existuje riziko přítomnosti SMA u dětí páru.
Připomínáme, že test nosiče SMA byl zahrnut do rutinních testů požadovaných před svatbou v Turecku, Assoc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören řekl: „Vzhledem k tomu, že procesy léčby SMA jsou poměrně nákladné, jsou u nás a v Turecku často organizovány kampaně pomoci pro mnoho dětí se SMA. Skutečným řešením by však mělo být identifikovat a eliminovat toto riziko předem.
Doc. Dr. Ergören používá výraz „U párů, které již dříve měly dítě se SMA, je riziko SMA u jejich dalšího dítěte 25 procent“.
Výsledky lze získat za 48 hodin v testech nosiče SMA!
Testy nosiče SMA, které začíná studovat lékařská genetická laboratoř Univerzitní nemocnice na Blízkém východě, jsou uzavřeny a hlášeny do 48 hodin. Doc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören řekl: „Na test nosiče SMA, který dříve zajišťovaly zahraniční laboratoře, není třeba čekat týdny. Jako univerzitní nemocnice Blízký východ budeme pokračovat v rozšiřování a poskytování služeb v oblasti veřejného zdraví. “
Buďte první kdo napíše komentář