S uvedením, že DMD (Duchenneova svalová dystrofie) je chronické progresivní onemocnění, Neurologický specialista Dr. Gültekin Kutluk uvedl, že pravidelné sledování je velmi důležité pro zlepšení kvality života pacientů.
Baran Köseoğlu, generální tajemník Asociace pro DMD, uvedl, že projekt „Nadir-X“, který byl vytvořen za účelem zvýšení povědomí o vzácných onemocněních, má velký význam, pokud jde o lepší porozumění pacientům s DMD ve školním věku jejich přáteli.
Neurologický specialista Dr., který říká, že DMD je genetické onemocnění, které způsobuje progresivní rozpad a slabost svalů u dětí ve věku od 3 do 5 let. Gültekin Kutluk a Baran Köseoğlu, generální sekretář Asociace pro boj s DMD, učinili důležitá prohlášení o této nemoci.
Neurologický specialista uvedl, že DMD je genetické onemocnění, které se vyskytuje u 3500 z každých 4000 1–XNUMX XNUMX chlapců a dívek, kteří jsou nositeli. Gültekin Kutluk řekl: „DMD je recesivní genetické onemocnění související s chromozomem X. Může nastat bez genetického přenosu, tj. Bez rodinné mutace. Proto má genetické poradenství velký význam. Pouze tak lze tomuto onemocnění zabránit v dalších generacích. “ mluvil.
Specialista na neurologii Gültekin Kutluk zdůraznil, že DMD je progresivní svalové onemocnění, řekl: „Nejprve mají problémy s chůzí, potíže s lezením po schodech a svazích a začnou používat invalidní vozíky ve věku 10–12 let. Během dospívání je nutná pomoc s pohybem paží, nohou a těla. Obecně platí, že ve 20. letech se do popředí dostávají respirační nebo srdeční problémy. “ najdete v popisu.
Rodiny dětí s diagnostikovanou DMD potřebují genetické poradenství
Neurologický specialista Dr. Gültekin Kutluk vysvětlil možnost prenatální diagnostiky onemocnění následovně: „Je nemožné zabránit vzniku onemocnění u dítěte narozeného s genovou mutací, která způsobuje DMD. Matky, které vědí, že jsou nositelkami DMD, však mohou podstoupit genetické testování a nechat své dítě otestovat na DMD během těhotenství. Tyto testy poskytují přesné výsledky až 95%. Je důležité, aby rodiny dětí s diagnostikovanou DMD dostaly genetické poradenství. Tímto způsobem mohou mít zdravé děti s metodou IVF před těhotenstvím. Během těhotenství lze genetickou diagnózu stanovit pomocí kordocentézy nebo amniocentézy v závislosti na týdnu. “
Specialista na neurologii Dr. Gültekin Kutluk uzavřela svá slova následovně: „DMD je chronické progresivní onemocnění. Pravidelné sledování je velmi důležité pro zlepšení kvality života. Proces lze zpomalit včasnou léčbou a fyzioterapií. Dítě může plavat jednou týdně. Kromě toho mohou být prospěšná pasivní cvičení, procházky, jízda na kole. Je velmi důležité, aby dodržovaly vyváženou stravu, aby nepřibíraly na váze. Aby získali bílkoviny, musí hojně konzumovat mléko a mléčné výrobky a vyhýbat se potravinám, jako jsou sacharidy, cukr a čokoláda, které dodávají přebytečné kalorie. Pravidelný spánek zaujímá důležité místo. Kromě toho je pro kognitivní vývoj dítěte velmi důležité neoddělit děti od společenského života a neizolovat je od společnosti. Měli by i nadále navštěvovat školu, dokud mohou. Nemělo by se zapomínat, že genové terapie, které byly nedávno studovány, ukazují velkou naději. “
Generální tajemník Duchenne Association of Struggle with Muscle Disease Baran Köseoğlu uvedl, že byli zahrnuti do projektu „Rare-X“, který byl vytvořen za účelem zvýšení povědomí o vzácných onemocněních. Uvedl, že si kladou za cíl získat podporu od svých přátel.
Baran uvedl, že kolem 5000 DMD Köseoğlu v Turecku „nejdůležitější činnosti, které jako sdružení provádíme, si navzájem poskytujeme morální podporu a solidaritu s rodinami naší skupiny. Zde sdílíme problémy našich rodin, které jsou nově diagnostikovány, které se dostaly do slepé uličky, nedokážou se svými problémy vyrovnat a pokusíme se vyřešit ty možné. Pacienti s DMD a nemocnice, do nichž chodí, aby poskytli odpovídající informace více příbuzným, nerealizace mezinárodních standardů péče v Turecku, každá nemocnice si stěžuje na to, že se protokol péče a léčby od sebe liší. “ řekl.
Pacienti s DMD během pandemického období velmi trpí
Baran Köseoğlu uvedl, že u pacientů s DMD došlo během pandemického období k různým problémům, a pokračoval ve svých slovech takto: „Máme děti s DMD, jejichž kontrolu a péči nebylo možné řádně provést kvůli uzavřeným klinikám, které nemohly včas dosáhnout léků pro svou léčbu, nemohly chodit na fyzioterapii a plavání a jejichž stav byl důkladně narušen. Naše předpisy a zákony v Turecku z důvodu potíží, ale liší se v každé nemocnici v místě aplikace mezinárodních standardů. Viděli jsme důležitost standardizace léčby během pandemického období. “
Buďte první kdo napíše komentář